Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Genetik AD, Diyarbakır

Bu çalışmada, spontan fraktür riskli, juvenil osteoroporoza sahip, izokromozom taşıyıcısı Turner sendromlu olgu sunulmuştur. Büyüme ve gelişme geriliği ve primer amenore ön tanılarıyla Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Genetik laboratuarına gönderilen bu olguya kromozom analizi için periferik kan kültürü yöntemi uygulanmıştır. Ortalama 10 preparat hazırlanmıştır. Hazırlanan preparatlar Giemsa Bantlama Tekniği ile boyanarak incelemeye alınmıştır. Barr cisimciğide pozitif olan olguda, yapılan kromozom analizi sonucunda 46,X,i(X)(qter→q10:q10→qter) kromozom kuruluşu saptanmış ve Turner sendromu tanısı konulmuştur. Osteo-dansitometrik analize tabii tutulan L1, L2, L3, L4 Lumbar vertebralardan elde edilen sonuçların değerlendirilmesinde, (BMD) 0.592 g/cm² olup, WHO kriterlerine göre; kendi yaş grubuna göre (Z-skor: -2.7) %31 oranında kemik mineral yoğunluğu kaybı ile ileri derecede artmış spontan fraktür riskli Juvenil Osteoropoz olabileceği kanısına varılmıştır.