C.Ü. Tıp Fakültesi Genetik AD, SİVAS

Hutchinson–Gilford progeria sendromu (HGPS) prematuriteye ve doğumdan sonra kısa sürede hızla yaşlanmaya sebep olan son derece nadir genetik bir hastalıktır. Bu sendrom yaklaşık olarak 8 milyon çocukta 1 görülmektedir. Yakın zamanlarda, Laminin A (LMNA) geninde de novo nokta mutasyonlar HGPS’li kişilerde bulundu. LMNA geni laminin A ve laminin C’yi kodlar. A tipi laminler, çekirdek zarının önemli bir yapısal komponentidir. Doğumda, Hutchinson-Gilford progeria sendromlu çocukların görünümü genelikle normaldir. Bu sendrom; ilk olarak kilo alımında yetersizlik ve deri değişikliklerinin meydana geldiği 2 -12 ay arasında farkedilir. Daha sonraki zamanlarda, çocuk yaşlı bir kişi görünümü kazanmaya başlar. Bu nedenle, hastanemize alopesi, ince deri yapısı, pinched (sıkışık) yüz görünümü, doğumdan itibaren başlayan subkutanöz yağ dokusunun kaybı, mikrognati, eklemlerde abduksiyon kısıtlılığı, gelişme geriliği gibi belirtiler ile yatan hastaya sahip olduğu klinik bulgular sebebiyle progeria sendromu tanısı konmuştur. Yapılan sitogenetik incelemede, sayısal ve yapısal kromozomal anomaliye rastlanmayıp, ailede benzer olguların bulunmaması ve ikiz eşinin bu hastalık açısından normal bulunması dolayısıyla sporadik bir olgu olarak değerlendirilmiştir.