Dıskapı Children‘s Hospital, Dıskapı Children‘s Hospital, ANKARA, TURKEY
Fasiyal dismorfizm, holoprosensefali ve hipernatremi birlikteliğinin olduğu bir olgu sunulmustur. Yarık damak dudak, ektrodaktilisi olan yedi aylık kız hasta hastanemize tekrarlayan hipernatremik dehidratasyon ile basvurdu. Manyetik rezonans görüntülemede holoprosensefali görüldü. Plasma osmolalitesi artmıs, idrar osmolaritesi ise düsüktü. Serum ADH düzeyi düsük idi. Sıvı kısıtlama testi diabet insipitus ile uyumlu idi. Bu olgu sunumu ile, orta hat yüz defektlerinin serebral malformasyonlar ile birliktelik gösterebileceği ve diabet insipitusun akla getirilmesi gerektiği vurgulanmak istenmistir.