İstanbul Üniversitesi Eczacılık Fakültesi, Farmasötik Mikrobiyoloji AD, İstanbul

Kistik fibroz, özellikle beyaz ırktan gelen her 2500 kişide bir görülen, otozomal resesif bir karakterle kalıtım yoluyla kazanılan bir hastalıktır. Bu hastalık kistik fibroz transmembran kondüktans regülatörü (CFTR) kodlayan gendeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu hastaların akciğerlerinde görülen fizyopatolojik değişimler, hastalarda çeşitli mikro-organizmaların etken olduğu infeksiyonların gelişmesine neden olur. Pseudomonas aeruginosa'nın etken olduğu infeksiyonlar hastaların % 80'inden fazlasının akciğerlerinde ciddi fonksiyon kaybına yol açar ve erken ölümlerle sonuçlanır. Kistik fibroz transmembran regülatörü proteininin aynı zamanda P. aeruginosa tarafından epitel hücrelerine girmek için bağlanma bölgesi olarak kullanılması ve kistik fibrozlu hastaların bu proteinden yoksun olması, bakteriye karşı ilk doğal savunmanın gelişememesine, dolayısıyla solunum yolunda infeksiyon sürecinin başlamasına neden olmaktadır. Bu yazıda, CFTR proteininin moleküler biyolojisi ve fonksiyonu, kistik fibroza neden olan CFTR'yi kodlayan gendeki mutasyonlar, hastalığın patogenezi ve P. aeruginosa'nın bu hastalığın patogenezine ne şekilde katkıda bulunduğu derlenmiştir.